Wednesday, January 15, 2020

Mengenal Penyakit Spinocerebellar Ataxia Yang Perlu Anda Ketahui


Spinocerebellar ataxia (SCA) adalah istilah yang merujuk pada sekelompok ataksia herediter yang ditandai dengan perubahan degeneratif di bagian otak yang terkait dengan kontrol gerakan (otak kecil), dan kadang-kadang di sumsum tulang belakang. Ada banyak jenis SCA yang berbeda, dan mereka diklasifikasi berdasarkan mutasi (perubahan) gen yang bertanggung jawab untuk tipe SCA tertentu.

Ada banyak jenis ataksia spinocerebellar (SCA) dan masing-masing memiliki tanda dan gejala yang unik. Namun, secara umum, sulit untuk membedakan antara berbagai jenis, dan semua ditandai dengan masalah dengan gerakan yang cenderung semakin buruk dari waktu ke waktu. Orang yang terkena mungkin mengalami hal berikut:

  • Masalah dengan koordinasi dan keseimbangan (ataksia)
  • Jalan tidak terkoordinasi
  • Koordinasi tangan-mata yang buruk
  • Pidato abnormal (disartria)
  • Gerakan mata yang tidak disengaja
  • Masalah penglihatan
  • Kesulitan memproses, belajar, dan mengingat informasi

Penyebab

Mutasi pada banyak gen berbeda diketahui menyebabkan berbagai jenis ataksia spinocerebellar (SCA). Untuk beberapa jenis, gen yang diketahui menyebabkannya telah diidentifikasi, sementara yang lain, penyebab genetiknya masih belum diketahui (sekitar 40% hingga 25% dari kasus).

Beberapa jenis SCA yang diturunkan secara autosom dominan disebabkan oleh ekspansi berulang trinukleotida. Pengulangan trinukleotida adalah segmen DNA yang diulang beberapa kali. Itu normal untuk pengulangan ini ada dan mereka biasanya tidak menyebabkan masalah. Namun, jumlah pengulangan yang lebih besar dari biasanya dapat mengganggu fungsi gen, yang mengakibatkan kondisi genetik. Pengulangan Trinukleotida tidak stabil dan dapat berubah panjang bila ditularkan dari orang tua ke anak. Meningkatnya jumlah pengulangan sering menyebabkan usia onset dini dan penyakit yang lebih parah.

Diagnosa

Diagnosis spinocerebellar ataxia (SCA) sering dicurigai ketika tanda-tanda dan gejala tertentu, seperti gaya berjalan yang tidak terkoordinasi (berjalan) dan gerakan tangan / jari yang tidak terkoordinasi, hadir. Pengujian genetika adalah cara terbaik untuk mengonfirmasi SCA dan mengidentifikasi tipe tertentu, terutama ketika seseorang juga memiliki anggota keluarga dengan fitur serupa. 

Namun, ini hanya pilihan jika gen penyebab penyakit untuk tipe SCA tertentu telah diidentifikasi. Pada saat ini, penyebab genetik dari beberapa jenis saat ini tidak diketahui; dalam kasus ini, studi pencitraan seperti computed tomography (CT scan) dan / atau magnetic resonance imaging (MRI scan) mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosis.

CT scan adalah metode pencitraan yang menggunakan sinar-X untuk membuat gambar penampang tubuh, sedangkan pemindaian MRI menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambar otak dan jaringan saraf di sekitarnya. Kedua metode pencitraan ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan otak yang ditemukan pada orang dengan SCA.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk ataksia spinocerebellar (SCA). Pilihan pengobatan terbaik untuk SCA bervariasi berdasarkan jenis dan seringkali tergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang. Gejala SCA yang paling umum adalah ataksia (suatu kondisi di mana koordinasi dan keseimbangan dipengaruhi). Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot, sementara perangkat khusus (mis., Tongkat, tongkat ketiak, alat bantu jalan, atau kursi roda) dapat membantu dalam mobilitas dan kegiatan lain dalam kehidupan sehari-hari.

Banyak orang dengan SCA memiliki gejala lain selain ataksia seperti tremor, kekakuan, kejang otot, dan gangguan tidur; obat-obatan atau terapi lain mungkin disarankan untuk beberapa gejala ini. Satu laporan menggambarkan beberapa perbaikan dalam gejala dengan zolpidem 10 mg dalam empat dari lima anggota keluarga dengan SCA tipe 2, dan percobaan 20 pasien dengan SCA3 menemukan bahwa varenicline mengarah pada peningkatan beberapa, tetapi tidak semua gejala.

Para ilmuwan telah menemukan mekanisme yang bertanggung jawab untuk degenerasi sel-sel Purkinje di otak kecil pada penyakit neurodegeneratif tipe ataxia Spinocerebellar 1. Hasil studi mereka membuka jalan baru untuk pengobatan masa depan gangguan degeneratif terkait cerebellum.
Kerusakan, degenerasi atau hilangnya neuron di wilayah otak yang mengontrol koordinasi otot (otak kecil), menghasilkan ataksia. Gejala-gejalanya termasuk hilangnya koordinasi gerakan otot secara sukarela dan munculnya abnormalitas gaya berjalan, kehilangan keseimbangan dan masalah bicara. Ataksia serebelar adalah kelainan degeneratif progresif yang terjadi pada orang dewasa baik secara sporadis atau dapat diwarisi dari orang tua. 

Sayangnya, sebagian besar kasus ataksia serebelar bersifat sporadis dan mekanisme penyebab untuk pengembangan ataksia sebagian besar tidak diketahui, yang akhirnya menghambat perkembangan terapi dan secara negatif mempengaruhi kualitas hidup pasien. Namun, baik kasus sporadik dan yang diturunkan dari ataksia serebelar menunjukkan karakteristik patofisiologis yang umum seperti degenerasi spesifik dari neuron serebelar utama; sel Purkinje.

Oleh karena itu, para peneliti mulai memahami mekanisme potensial yang terlibat dalam pengembangan ataksia dan degenerasi sel Purkinje dalam Spinocerebellar ataxia tipe 1 (SCA1), penyakit neurodegeneratif yang jarang, tak dapat disembuhkan, dan dapat diwariskan yang dapat dimodelkan pada tikus.

0 comments:

Post a Comment