Wednesday, January 15, 2020

Mengenal Penyakit Spinocerebellar Ataxia Yang Perlu Anda Ketahui


Spinocerebellar ataxia (SCA) adalah istilah yang merujuk pada sekelompok ataksia herediter yang ditandai dengan perubahan degeneratif di bagian otak yang terkait dengan kontrol gerakan (otak kecil), dan kadang-kadang di sumsum tulang belakang. Ada banyak jenis SCA yang berbeda, dan mereka diklasifikasi berdasarkan mutasi (perubahan) gen yang bertanggung jawab untuk tipe SCA tertentu.

Ada banyak jenis ataksia spinocerebellar (SCA) dan masing-masing memiliki tanda dan gejala yang unik. Namun, secara umum, sulit untuk membedakan antara berbagai jenis, dan semua ditandai dengan masalah dengan gerakan yang cenderung semakin buruk dari waktu ke waktu. Orang yang terkena mungkin mengalami hal berikut:

  • Masalah dengan koordinasi dan keseimbangan (ataksia)
  • Jalan tidak terkoordinasi
  • Koordinasi tangan-mata yang buruk
  • Pidato abnormal (disartria)
  • Gerakan mata yang tidak disengaja
  • Masalah penglihatan
  • Kesulitan memproses, belajar, dan mengingat informasi

Penyebab

Mutasi pada banyak gen berbeda diketahui menyebabkan berbagai jenis ataksia spinocerebellar (SCA). Untuk beberapa jenis, gen yang diketahui menyebabkannya telah diidentifikasi, sementara yang lain, penyebab genetiknya masih belum diketahui (sekitar 40% hingga 25% dari kasus).

Beberapa jenis SCA yang diturunkan secara autosom dominan disebabkan oleh ekspansi berulang trinukleotida. Pengulangan trinukleotida adalah segmen DNA yang diulang beberapa kali. Itu normal untuk pengulangan ini ada dan mereka biasanya tidak menyebabkan masalah. Namun, jumlah pengulangan yang lebih besar dari biasanya dapat mengganggu fungsi gen, yang mengakibatkan kondisi genetik. Pengulangan Trinukleotida tidak stabil dan dapat berubah panjang bila ditularkan dari orang tua ke anak. Meningkatnya jumlah pengulangan sering menyebabkan usia onset dini dan penyakit yang lebih parah.

Diagnosa

Diagnosis spinocerebellar ataxia (SCA) sering dicurigai ketika tanda-tanda dan gejala tertentu, seperti gaya berjalan yang tidak terkoordinasi (berjalan) dan gerakan tangan / jari yang tidak terkoordinasi, hadir. Pengujian genetika adalah cara terbaik untuk mengonfirmasi SCA dan mengidentifikasi tipe tertentu, terutama ketika seseorang juga memiliki anggota keluarga dengan fitur serupa. 

Namun, ini hanya pilihan jika gen penyebab penyakit untuk tipe SCA tertentu telah diidentifikasi. Pada saat ini, penyebab genetik dari beberapa jenis saat ini tidak diketahui; dalam kasus ini, studi pencitraan seperti computed tomography (CT scan) dan / atau magnetic resonance imaging (MRI scan) mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosis.

CT scan adalah metode pencitraan yang menggunakan sinar-X untuk membuat gambar penampang tubuh, sedangkan pemindaian MRI menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambar otak dan jaringan saraf di sekitarnya. Kedua metode pencitraan ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan otak yang ditemukan pada orang dengan SCA.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk ataksia spinocerebellar (SCA). Pilihan pengobatan terbaik untuk SCA bervariasi berdasarkan jenis dan seringkali tergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang. Gejala SCA yang paling umum adalah ataksia (suatu kondisi di mana koordinasi dan keseimbangan dipengaruhi). Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot, sementara perangkat khusus (mis., Tongkat, tongkat ketiak, alat bantu jalan, atau kursi roda) dapat membantu dalam mobilitas dan kegiatan lain dalam kehidupan sehari-hari.

Banyak orang dengan SCA memiliki gejala lain selain ataksia seperti tremor, kekakuan, kejang otot, dan gangguan tidur; obat-obatan atau terapi lain mungkin disarankan untuk beberapa gejala ini. Satu laporan menggambarkan beberapa perbaikan dalam gejala dengan zolpidem 10 mg dalam empat dari lima anggota keluarga dengan SCA tipe 2, dan percobaan 20 pasien dengan SCA3 menemukan bahwa varenicline mengarah pada peningkatan beberapa, tetapi tidak semua gejala.

Para ilmuwan telah menemukan mekanisme yang bertanggung jawab untuk degenerasi sel-sel Purkinje di otak kecil pada penyakit neurodegeneratif tipe ataxia Spinocerebellar 1. Hasil studi mereka membuka jalan baru untuk pengobatan masa depan gangguan degeneratif terkait cerebellum.
Kerusakan, degenerasi atau hilangnya neuron di wilayah otak yang mengontrol koordinasi otot (otak kecil), menghasilkan ataksia. Gejala-gejalanya termasuk hilangnya koordinasi gerakan otot secara sukarela dan munculnya abnormalitas gaya berjalan, kehilangan keseimbangan dan masalah bicara. Ataksia serebelar adalah kelainan degeneratif progresif yang terjadi pada orang dewasa baik secara sporadis atau dapat diwarisi dari orang tua. 

Sayangnya, sebagian besar kasus ataksia serebelar bersifat sporadis dan mekanisme penyebab untuk pengembangan ataksia sebagian besar tidak diketahui, yang akhirnya menghambat perkembangan terapi dan secara negatif mempengaruhi kualitas hidup pasien. Namun, baik kasus sporadik dan yang diturunkan dari ataksia serebelar menunjukkan karakteristik patofisiologis yang umum seperti degenerasi spesifik dari neuron serebelar utama; sel Purkinje.

Oleh karena itu, para peneliti mulai memahami mekanisme potensial yang terlibat dalam pengembangan ataksia dan degenerasi sel Purkinje dalam Spinocerebellar ataxia tipe 1 (SCA1), penyakit neurodegeneratif yang jarang, tak dapat disembuhkan, dan dapat diwariskan yang dapat dimodelkan pada tikus.

Thursday, January 2, 2020

Anak Susah Makan Sayur? Dibandingkan Memarahinya, Anda Bisa Terapkan Solusi ini!


Orang tua mana yang tidak khawatir ketika anak susah makan sayur? Tentu setiap orang tua akan merasa khawatir dan akan berupaya agar anak menyukai sayur. Lebih dari itu sayur memang mengandung banyak gizi dan nutrisi yang dibutuhkan untuk mendukung daya tumbuh kembang anak.

Beberapa orangtua mungkin masih bisa mengendalikan emosinya ketika si kecil susah makan sayur, namun tidak sedikit pula yang tidak bisa mengontrol emosinya. Alhasil anak pun dimarahi, padahal sikap yang demikian justru menimbulkan rasa trauma pada anak. Ya, bukan tidak mungkin ketika Anda memarahi si kecil karena tidak mau makan sayur, justru membuat anak akan semakin membenci sayur itu sendiri.

Solusi Saat Anak Tidak Mau Makan Sayur

Lalu, kira-kira solusi apa yang bisa dilakukan orangtua ketika anak susah makan sayur?

Berikut adalah beberapa tips yang bisa Anda terapkan agar si kecil mau makan sayur  tanpa harus memaksa atau memarahinya :

1. Jadilah teladan bagi si Kecil

Pola makan anak itu biasanya mengikuti orang tua. Jika Anda menginginkan anak doyan sayuran, maka pastikan Anda sendiri menyukainya. Upayakan menu sayur mayur masuk dalam daftar dalam menu makanan sehari-hari Anda. Jadilah teladan bagi si kecil, karena si kecil akan selalu mencontoh apa yang Anda lakukan. Tunjukkan pada anak bahwa sayuran merupakan makanan yang enak dan menyehatkan.

2. Ajak Anak terlibat memasak atau menyiapkan sayuran

Pada dasarnya, anak-anak akan lebih tertarik untuk mengkonsumsi makanan yang anak sajikan sendiri. Biasanya anak akan menjadi lebih appreciate terhadap makanan tersebut karena anak merasa telah berjuang menyajikannya. Oleh karena itu cobalah untuk mengajak si kecil berbelanja sayuran ke pasar atau supermarket. Biarkan anak memilih sayuran yang disukai, lalu ajaklah anak untuk terlibat dalam mengolah hingga menyajikan sayuran tersebut.

3. Kenalkan sayuran sejak kecil

Selain menjadi teladan dalam mengkonsumsi sayuran, pastikan Anda juga membiasakan anak mengkonsumsi sayur dengan treatment yang menyenangkan. Anda bisa memulainya dengan menyajikan beragam sayuran pada saat si kecil mulai mengkonsumsi makanan pengganti ASI (MPASI).

4. Jangan terbiasa menyembunyikan sayuran

Langkah yang ditempuh para orangtua ketika mendapati si kecil susah makan sayur biasanya adalah dengan menyembunyikan sayuran pada makanan seperti olahan daging dan telur. Namun, ternyata cara ini tidak serta merta langsung berhasil membuat anak menyukai sayuran tersebut ketika disodorkan dalam wujud asli. Pasalnya, ketika disembunyikan dalam olahan daging atau telur, rasa yang ditampilkan sayuran tersebut bukan rasa asli.

Hal ini justru akan membuat anak semakin kehilangan kepercayaan terhadap makanan yang dicampur sayuran tanpa sepengetahuan anak. Maka dari itu, lebih baik Anda kenalkan sayuran dengan utuh dan menyenangkan dengan mengajaknya terlibat dalam penyajiannya, daripada harus menyembunyikan dalam olahan makanan lain tanpa sepengetahuan anak.

Itulah 4 solusi yang bisa Anda terapkan sebagai orangtua ketika anak susah makan sayur. Cobalah untuk selalu memperlihatkan pada anak Anda jika makan sayur itu menyenangkan dan menyehatkan. Selain itu, sajikanlah sayuran dengan menu olahan yang bervariasi agar anak tidak bosan dengan menu makanan yang Anda sajikan. 

Semoga informasi di atas bermanfaat ya!